ด้วยการทดสอบ NIFTY ซึ่งสามารถทำได้หลังจากสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์จะพิจารณาว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในทารกคือ Trisomy 21, Trisomy 18 หรือ Trisomy 13 สมาคมสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาแห่งสหรัฐอเมริการะบุว่าการทดสอบนี้สามารถแนะนำให้คุณแม่มีครรภ์ที่ไม่ได้อยู่ในกลุ่มเสี่ยงนั่นคือหญิงตั้งครรภ์ทุกคน
โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบ NIFTY Trizomy คืออะไรและมีการพัฒนาอย่างไร?
ดีเอ็นเอของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซมและโครโมโซม 46 แท่งครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ Trisomy เกิดขึ้นเมื่อมีสำเนาสามชุดในเซลล์ของจำนวนโครโมโซมโดยปกติสองชุดจากแม่และอีกหนึ่งชุดจากพ่อ เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในโครโมโซมที่ 21, 18 และ 13 และเกิดน้อยกว่าในโครโมโซมอื่น ๆ โครโมโซมเสริมเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆ เมื่อความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นในระดับเซลล์ความผิดปกติเหล่านี้จะปรากฏขึ้นพร้อมกับอาการต่างๆในทารก
Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือ Trisomy 21 พบได้ในหนึ่งในจำนวนประมาณ 800 ตัวที่มีชีวิต อุบัติการณ์ของ trisomy 21 ซึ่งเป็นโรคโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากอายุของมารดาเพิ่มขึ้น ทารกที่มีอาการดาวน์ที่มีภาวะปัญญาอ่อนตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงมากจะมีการแสดงออกทางสีหน้าและโครงสร้างศีรษะโดยทั่วไปเมื่อคลอดออกมา ศีรษะค่อนข้างเล็กส่วนหลังของศีรษะแบนต้นคอสั้นและกว้างดวงตาแยกออกและเอียง
Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม)
มีให้เห็นในการเกิดมีชีวิตประมาณหนึ่งใน 5,000 คน อายุมารดาเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ ทารกเหล่านี้ซึ่งมีความผิดปกติของโครงสร้างอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดมักจะหายไปในระหว่างตั้งครรภ์หรือในปีแรกหลังคลอด
Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau)
ความผิดปกติของโครโมโซมนี้พบได้ในการเกิดที่มีชีวิตประมาณหนึ่งใน 10,000 ตัว ความผิดปกติที่โดดเด่นที่สุดในทารกเหล่านี้คือความผิดปกติของสมองและใบหน้า เช่นเดียวกับใน trisomies อื่น ๆ ความผิดปกติของหัวใจระบบย่อยอาหารและระบบอื่น ๆ ก็พบในอัตราที่สูงขึ้นเช่นกัน 95 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดมาพร้อม trisomy 13 จะสูญเสียไปในปีแรก
Trisomy ในโครโมโซมตรวจพบได้อย่างไรในระหว่างตั้งครรภ์?
ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งจะเสร็จสิ้นในเวลาประมาณ 40 สัปดาห์ควรติดตามสุขภาพของทั้งแม่และลูกอย่างระมัดระวัง ในกระบวนการนี้จะใช้การทดสอบต่างๆกับมารดาตามเดือนที่ตั้งครรภ์ มีการทดสอบการคัดกรองทั้งแบบรุกรานและแบบไม่รุกราน
การตรวจคัดกรองแบบไม่รุกราน: การตรวจอัลตราซาวนด์ที่ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์เป็นวิธีการที่ไม่รุกรานชั้นนำ ด้วยวิธีนี้สามารถวัดความหนาของนูชาลของทารกได้ การตรวจคัดกรองสองครั้งและสามครั้งที่ดำเนินการโดยใช้เลือดของมารดาเป็นเทคนิคอื่น ๆ ที่ไม่รุกราน อย่างไรก็ตามแม้ว่าเทคนิคเหล่านี้จะกำหนดความเสี่ยงในระดับหนึ่ง แต่ก็ไม่สามารถวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้
การทดสอบการคัดกรองแบบแทรกแซง (รุกราน): ใช้เทคนิคต่างๆเช่นการเจาะน้ำคร่ำการตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิกวิลลัสและการสร้างคอร์โดเซนเตซิสในวิธีการรุกรานที่ต้องมีการแทรกแซงในร่างกายของมารดาที่มีครรภ์ วิธีการดังกล่าวดำเนินการโดยการเก็บเซลล์ที่แพร่กระจายจากทารกในครรภ์ แม้ว่าการทดสอบแบบสอดประสานเหล่านี้จะเป็นการทดสอบที่น่าเชื่อถือที่สุดในโลก แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้งบุตรระหว่าง 2 เปอร์เซ็นต์ถึง 1 เปอร์เซ็นต์
การทดสอบ NIFTY คืออะไร?
การผสมเลือดของทารกกับเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์เป็นพื้นฐานสำหรับการทดสอบ NIFTY หลังจากการตั้งครรภ์ระยะหนึ่งชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่เป็นของทารกสามารถแยกออกได้ด้วยเลือดที่นำมาจากแขนของมารดา การทดสอบ NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy) นั่นคือการทดสอบ trisomy ของทารกในครรภ์แบบไม่รุกรานให้โอกาสในการตรวจสอบว่าทารกเป็น Trisomy 21, Trisomy 18 หรือ Trisomy 13 ได้ชัดเจนกว่าวิธีอื่น ๆ หรือไม่
เสร็จแล้วเป็นยังไงบ้าง?
การทดสอบทำได้โดยการเจาะเลือดจากแม่ เลือดที่ออกจากแขนของแม่จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องผ่านท่อพิเศษ การวิเคราะห์จะใช้เวลาประมาณ 10 ถึง 14 วันและผลลัพธ์จะถูกแบ่งปันโดยแพทย์กับแม่
หมายความว่าอย่างไรถ้าผลลัพธ์เป็นลบหรือบวก?
ผลการทดสอบที่เป็นลบแสดงให้เห็นว่าทารกไม่มี Trisomy ในอัตรา 99.9 เปอร์เซ็นต์และผลการทดสอบที่เป็นบวกแสดงให้เห็นว่าทารกมี Trisomy 99.9 เปอร์เซ็นต์
ใช้เมื่อไหร่?
ผลจากการตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดหากสงสัยว่าทารกมี trisomy หรือหากมารดาอยู่ในกลุ่มเสี่ยงจะทำการทดสอบ NIFTY ตามคำแนะนำของแพทย์ เวลาที่ดีที่สุดในการทดสอบ NIFTY คือสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ แต่ในทางเทคนิคสามารถใช้ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 การทดสอบนี้แนะนำสำหรับคุณแม่ทุกคนที่ไม่ได้อยู่ในกลุ่มเสี่ยง
คุณสมบัติของมันคืออะไร?
มีคุณสมบัติที่สำคัญ 2 ประการของการทดสอบ NIFTY
1. วิธีการไม่รุกราน:
จำเป็นต้องใช้เลือดของมารดาเท่านั้น ในแง่นี้จะไม่เสี่ยงต่อสุขภาพของทั้งแม่และทารกแม้แต่น้อย
2. โอกาสในการตรวจพบล่วงหน้า:
ความจริงที่ว่าการทดสอบสามารถใช้ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ทำให้ทั้งแพทย์และครอบครัวได้รับประโยชน์ในการตัดสินใจทางคลินิกในภายหลัง
