ยืนยันที่มาของโรคทางพันธุกรรมที่มีอยู่
อาจสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเมื่อมีอาการที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยยาหรือเมื่อมีโรคที่แสดงตัวเองอยู่ตลอดเวลาในครอบครัว ในความเป็นจริงโรคที่ไม่สามารถรักษาได้อาจส่งต่อไปยังเด็กได้ แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากจะหายาก แต่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายก็มีความสำคัญเกินกว่าที่จะเพิกเฉยต่อทั้งบุคคลและครอบครัวของพวกเขาในแง่ของผลที่ตามมา ด้วยเหตุนี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงควรดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการหลักที่เชี่ยวชาญในสาขานี้เท่านั้น
ดูเหมือนเป็นความคิดที่ดีในการค้นพบและจดจำยีน คุณต้องการทราบว่าคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่? การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตามก่อนสมัครคุณจำเป็นต้องทราบถึงประโยชน์และอันตรายของการทดสอบเหล่านี้ เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องสามารถให้การรักษาที่เหมาะสมได้ หากการทดสอบทางพันธุกรรมบอกคุณว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมในภายหลังคุณสามารถตรวจสุขภาพได้สม่ำเสมอมากขึ้นและรักษาความเสี่ยงให้น้อยที่สุด ในแง่หนึ่งผลที่ตามมาอาจเป็นลบและอาจส่งผลต่ออารมณ์ของคุณ สำหรับสิ่งนี้คุณควรไตร่ตรองอย่างรอบคอบก่อนทำการทดสอบทางพันธุกรรม ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมมีดังนี้
รบกวนการเจ็บป่วยที่มีมา แต่กำเนิด
นี่คือการทดสอบเพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่เป็นโรค การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการสำหรับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจ ตัวอ่อนปกติจะถูกคัดเลือกโดยการทดสอบในครรภ์และโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ดังนั้นจึงอาจเป็นไปได้ที่จะกำจัดโรคทางพันธุกรรมนี้ก่อนเกิด นอกจากนี้ยังใช้ในการตรวจหาเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าหรือมีปัญหาในการเรียนรู้หากพบผู้ป่วยมะเร็งบางรายในหมู่ญาติ ในบางกรณีทางนิติวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการแพทย์ทางนิติเวชหรือในกรณีเช่นความสงสัยเกี่ยวกับความเป็นพ่อมักแนะนำให้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรม
ยืนยันที่มาของโรคทางพันธุกรรมที่มีอยู่
อาจสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเมื่อมีอาการที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยยาหรือเมื่อมีโรคที่แสดงตัวเองอยู่ตลอดเวลาในครอบครัว ในความเป็นจริงโรคที่ไม่สามารถรักษาได้อาจส่งต่อไปยังเด็กได้ แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากจะหายาก แต่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายก็มีความสำคัญเกินกว่าที่จะเพิกเฉยต่อทั้งบุคคลและครอบครัวของพวกเขาในแง่ของผลที่ตามมา ด้วยเหตุนี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงควรดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการหลักที่เชี่ยวชาญในสาขานี้เท่านั้น
การกำหนดความไวต่อยา
นี่คือการทดสอบเพื่อทำนายประสิทธิภาพของยาและเพื่อวางแผนการรักษา ตัวอย่างเช่นยาบางชนิดที่ใช้สำหรับความดันโลหิตสูงอาจจำเป็นต้องใช้ตามแต่ละบุคคลโดยทำการตรวจยีนก่อน เพราะบางคนตอบได้ดี แต่คนอื่นอาจไม่ตอบ ในการใช้ยาบางชนิดที่ป้องกันการแข็งตัวจะต้องทราบลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคล
ดร. GülayÖzgön:
'การทดสอบทางพันธุกรรมไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล แต่เป็นคนรุ่นใหม่'
เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ดร. GülayÖzgönอธิบายว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคและวิธีการรักษาความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำและแนวทางแก้ไขตลอดจนการทดสอบใดที่ควรดำเนินการและผลลัพธ์ของผู้ที่เป็นโรคทางกรรมพันธุ์หรือมีความเสี่ยง แบกพวกเขาและญาติของพวกเขา นอกจากนี้ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมควรนำเสนอข้อมูลต่อครอบครัวอย่างเป็นกลางและดูแลอย่าให้เป็นคำสั่งÖzgönกล่าวว่า "ข้อมูลที่ให้มีความสำคัญและถาวรมากกว่าที่คิดไว้มากเนื่องจากผลลัพธ์ทางพันธุกรรมไม่ได้เกี่ยวข้องกับคนเพียงคนเดียวเท่านั้น แต่ ชั่วอายุคน” ดร. GülayÖzgönตอบคำถามอื่น ๆ ของเราในเรื่องนี้ดังนี้:
โรคในเด็กที่จะเกิดสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในเรื่องนี้คือแม่และพ่อปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ครอบครัวมักไม่ทราบถึงความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้น ด้วยนวัตกรรมในด้านพันธุศาสตร์ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาทำให้สามารถวินิจฉัยโรคหลายชนิดที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างสมบูรณ์และทราบยีนของโรคที่ทำให้เกิดโรคนี้ การมีความรู้ก่อนมีลูกทำให้พ่อแม่สามารถตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมของตนเองได้ก่อน เมื่อตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่ร่วมกับประวัติครอบครัวแล้วจะสามารถทำนายโรคในเด็กที่จะเกิดได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามข้อมูลนี้ไม่เพียงพอที่จะป้องกันความผิดพลาดทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในขณะที่ตัวอ่อนกำลังก่อตัว ด้วยเหตุนี้การทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ก็มีคุณค่าอย่างยิ่งเช่นกัน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในมารดาและบิดาสามารถมองเห็นได้ในทารกหรือไม่?
ใช่; โรคที่มักพบในแม่หรือพ่อสามารถพบได้ในทารก โรคบางอย่างมีความเสี่ยงต่อการกลับเป็นซ้ำในเด็ก 50 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่โรคอื่น ๆ คือ 25 เปอร์เซ็นต์ เป็นผลให้ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของโรคอยู่ในช่วงประมาณ 25 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามอัตราอาจไม่เป็นเช่นนี้เสมอไป บางครั้งเราเจอครอบครัวที่มีลูก 2-3 คนป่วยเหมือนกัน เนื่องจากความเสี่ยงนี้เกิดขึ้นซ้ำกับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อะไรคือความสัมพันธ์ของยาที่เราใช้กับพันธุกรรมของเรา? สารอาหารและยาทุกชนิดที่เรารับประทานเข้าไปในร่างกายมีปฏิสัมพันธ์กับร่างกายของเรา ความแตกต่างระหว่างบุคคลยังปรากฏในผลของยา ความแตกต่างที่เล็กที่สุดในยีนของเราเป็นตัวกำหนดว่ายาออกฤทธิ์ต่างกันหรือไม่และมีผลข้างเคียงเกิดขึ้นหรือไม่
โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยที่ต้องใช้ยาอย่างต่อเนื่องสามารถใช้การตรวจทางพันธุกรรมประเภทนี้เพื่อปรับขนาดยาที่จะใช้และเพื่อดูผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น เป็นผลให้เราสามารถทำนายการปรับขนาดยาของยาที่เราใช้ความสัมพันธ์ระหว่างผลกระทบและผลข้างเคียงกับปริมาณเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครงสร้างทางพันธุกรรมของเรา
อาจมีโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่มีร่างกายแข็งแรงหรือไม่?
โรคทางพันธุกรรมบางชนิดไม่ได้เริ่มตั้งแต่แรกเกิด โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา การขาดเอนไซม์บางอย่างและโรคกล้ามเนื้อบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้เมื่อทารกเติบโตขึ้น โรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจใช้เวลามากกว่าในการพัฒนา การวินิจฉัยทางพันธุกรรมมีความสำคัญก่อนตั้งครรภ์หรือไม่?
พันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนตั้งครรภ์
การวินิจฉัยจะช่วยลดความคาดหวังของครอบครัวที่มีปัญหา เมื่อมีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในทารกหลังการตั้งครรภ์เกิดขึ้นและทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากโรคการตัดสินใจชะตากรรมของการตั้งครรภ์เกี่ยวข้องกับปัญหาด้านจริยธรรมและความเชื่อ ด้วยวิธีนี้คุณสามารถเลือกวิธีที่ดีต่อสุขภาพได้ก่อนที่การตั้งครรภ์จะเริ่มขึ้น ใครมีความเสี่ยง? ผู้ที่ตั้งใจจะแต่งงานในชีวิตสมรสร่วมกันหรือแม้กระทั่งจากหมู่บ้านเดียวกันผู้ที่เคยมีบุตรป่วยในครอบครัวมาก่อนผู้ที่เป็นมะเร็งบางชนิดในครอบครัวและผู้ที่ต้องการมีบุตรในระยะลุกลาม อายุถือว่ามีความเสี่ยงในแง่ของโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้ด้วยเด็กหลอดแก้วหรือไม่?
ด้วยวิธีการผสมเทียมสามารถวินิจฉัยโรคที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้ในครอบครัวได้ดังนั้นจึงสามารถป้องกันโรคได้ก่อนที่ทารกจะเกิด ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งมีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด?
ระดับความสัมพันธ์ของผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งวิถีชีวิตและจำนวนผู้ที่มีประวัติเป็นมะเร็งเป็นปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงแบบตัวต่อตัว สามารถให้อัตราส่วนความเสี่ยงโดยประมาณสำหรับผู้ป่วยดังกล่าวหลังจากซักประวัติครอบครัวแล้ว ศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ถูกนำมาใช้ในการดำเนินการด้านความงามมากแค่ไหน ศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ได้เข้าสู่ความงามและศัลยกรรมตกแต่งเพื่อให้ได้เซลล์ต้นกำเนิด ปัจจุบันวัสดุไขมัน (การดูดไขมัน) ที่นำมาจากร่างกายถูกนำมาใช้เพื่อปรับปรุงและสร้างเนื้อเยื่อที่สึกหรอขึ้นมาใหม่ การศึกษาทางวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าแอปพลิเคชันที่ทำด้วยวิธีนี้ใช้เวลานานมาก
ในประเทศของเรามีศูนย์หลายแห่งที่คุณสามารถรับบริการให้คำปรึกษาสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมและทำการทดสอบที่จำเป็น นี่คือบางส่วนของพวกเขา:
1. istanbul Memorial Hospital Genetic Diagnosis Center
2. Acıbademศูนย์วินิจฉัยทางพันธุกรรมและเซลล์บำบัด www.acibademgenetik.com
3. Genetiks บริการด้านสุขภาพ
พันธุศาสตร์รุ่นที่ 4 www.nesiller.com
5. ศูนย์ทดสอบพันธุกรรมไนติงเกลฟลอเรนซ์
www.florence.com.tr
6. มหาวิทยาลัยเอจคณะแพทยศาสตร์ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์
7. คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัย Akdeniz ภาควิชาชีววิทยาการแพทย์และการวินิจฉัยทางพันธุกรรม
8. ห้องปฏิบัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมอังการามิโครเจน
Formsante
