ด้วยการทดสอบก่อนคลอดโดยใช้เลือดของมารดาที่มีครรภ์เป็นไปได้ที่จะเรียนรู้สถานะทางพันธุกรรมของทารกโดยการให้เลือดเพียงไม่กี่หลอด
สตรีมีครรภ์หลายคนกังวลเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของทารกในอนาคต ความเป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นในการตั้งครรภ์บางอย่างเนื่องจากอายุของมารดาที่สูงขึ้นประวัติครอบครัวและการกำหนดความเสี่ยงสูงในการตรวจคัดกรอง American College of Obstetricians and Gynecologists แนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานสำหรับหญิงตั้งครรภ์ในกลุ่มนี้ Ferti-Jin Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Center Clinical Director, Gynecology, Obstetrics and IVF Specialist Op. ดร. Seval Taşdemirอธิบายวิธีการทดสอบก่อนคลอดที่จะช่วยลดการเจาะน้ำคร่ำ ...
เทคนิคที่พัฒนาขึ้นด้วยความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมนุษย์สามารถให้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้กับคู่สามีภรรยาที่ต้องการมีลูกจนกระทั่งคลอด ยิ่งการทดสอบมีความแม่นยำและเชื่อถือได้มากขึ้นความพยายามอื่น ๆ ก็จะถูกนำไปใช้น้อยลงและจะสามารถหลีกเลี่ยงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้ ระยะขอบของข้อผิดพลาดจะลดลงโดยการทำข้อสอบในหัวข้อนี้ให้บริสุทธิ์และตรวจสอบภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจง
เทคนิคเหล่านี้เป็นวิธีการที่ช่วยให้เราเข้าใจว่าโครงสร้างทางพันธุกรรมของมารดาและบิดาที่ตั้งครรภ์รวมกันในไข่และอสุจิที่ประกอบกันเป็นลูกอย่างไร นอกจากนี้ยังสามารถระบุความเป็นบิดาได้ด้วย DNA ของเซลล์ทารกที่ได้จากตัวอย่างเลือดของมารดาก่อนคลอด
การทดสอบประเภทนี้ให้โอกาสในการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมากโดยมีความแม่นยำ 99 เปอร์เซ็นต์ในไตรมาสแรก
ความผิดปกติของระบบหัวใจและภูมิคุ้มกันยังสามารถมองเห็นได้
เทคโนโลยีนี้รวมถึงความผิดปกติในโครโมโซม 21, 18, 13, X และ Y และ DiGeorge syndrome (DGS) ที่มีความผิดปกติของหัวใจและปัญหาระบบภูมิคุ้มกันที่พบได้ประมาณหนึ่งใน 2,000 กลุ่มอาการการลบ 1p36 ซึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่ามีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและภาวะปัญญาอ่อนที่พบได้ในทุกๆ 5,000 Angelman syndrome ซึ่งมีพัฒนาการล่าช้าปัญหาด้านความสมดุลและปัญหาทางจิตโดยมีความถี่ทุกๆ 12 พัน Cri du Chat syndrome พบได้ในหนึ่งใน 20,000 คนที่มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำปัญหาระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อและภาวะปัญญาอ่อน Prader Willi syndrome ซึ่งพบได้ในทุกๆ 10,000 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคอ้วนปัญหาทางจิตและปัญหากล้ามเนื้อได้รับการพัฒนาเพื่อตรวจจับด้วยการทดสอบก่อนคลอดโดยไม่ต้องดำเนินการตามขั้นตอนที่รุกราน
การทดสอบก่อนคลอดมีให้ด้วยการทดสอบรุ่นใหม่เหล่านี้ซึ่งปลอดภัยละเอียดอ่อนและครอบคลุมซึ่งจำเป็นอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ใช้ได้กับการตั้งครรภ์เดี่ยวหรือแฝดและใช้ได้ทั้งสองกรณี นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการตั้งครรภ์ที่เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายและการบริจาคไข่
ข้อมูลโครโมโซมถูกกำหนดโดยเลือดของแม่
ในระหว่างตั้งครรภ์ DNA ของทารกที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมจะผ่านเข้าไปในเลือดของมารดา การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์ช่วยให้สามารถระบุข้อมูลโครโมโซมบางอย่างจากเลือดของแม่ที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของทารกได้
มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ การทดสอบวินิจฉัยที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์จะตรวจพบโครโมโซมที่ควรเป็นคู่โครโมโซมเดี่ยวและโครโมโซมเสริม ภายในขอบเขตของการทดสอบนี้ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), Patau Syndrome (Trisomy 13), Edwards Syndrome (Trisomy 18), Monosomy X (Turner Syndrome) และ X โครโมโซม triploidies
การทดสอบนี้ ไม่ได้ประเมินความเสี่ยงของโมเสกไตรโซมีบางส่วนหรือการโยกย้ายตำแหน่ง
การทดสอบทางพันธุกรรมในวันนี้ การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่างคอโรนิกวิลัสเป็นการแทรกแซงการผ่าตัดเล็กน้อยและมีความเสี่ยงเล็กน้อยในการแท้งบุตร ในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานสามารถตรวจพบได้จากเลือดเท่านั้น
ทำไมจึงควรเลือกแบบทดสอบนี้?
สามารถใช้ได้กับผู้หญิงทุกวัยโดยไม่คำนึงถึงดัชนีมวลกายและเชื้อชาติ
ไม่มีความเสี่ยงใด ๆ สำหรับทารก
สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์และตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ 99.9%, Trisomy 13, Trisomy 18, 92% Monosomy X และ Triploidy โครโมโซม 99.9% X
แสดงความไวสูงในการพิจารณาไตรโซมทั่วไป มีอัตราผลบวกลวงต่ำมาก จะกำหนดคะแนนความเสี่ยงส่วนบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายด้วยสถิติ
ผลการทดสอบจะถูกส่งไปยังแพทย์ของคุณภายใน 2-3 สัปดาห์หลังจากที่ตัวอย่างเลือดไปถึงห้องปฏิบัติการในสหรัฐอเมริกา
ผลลัพธ์ที่จะส่งถึงแพทย์ของคุณจะมีตัวเลือกต่อไปนี้:
ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงต่ำ: หมายความว่าทารกไม่น่าจะมีการศึกษาความผิดปกติของโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่ง (ไม่ได้หมายถึง 100%)
ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูง: หมายความว่าทารกมีแนวโน้มที่จะมีการศึกษาความผิดปกติของโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่ง (ไม่ได้หมายความว่า 100%) การตรวจยืนยันอื่น ๆ ที่ต้องทำควรทำ ในขณะเดียวกันก็เป็นไปได้ที่จะส่งตัวอย่างเลือดครั้งที่สองในการทดสอบด้วยอัตราที่ต่ำ แต่ไม่มีผลลัพธ์
ดีใจมากที่ไม่ได้เจาะน้ำคร่ำ
คุณนิลทิบูโกลูยุรดากุลคุณแม่วัย 41 ปีอธิบายว่าทำไมเธอถึงชอบการตรวจก่อนคลอดและสิ่งที่เธอได้รับ ...
คุณรู้สึกกังวลอะไรมากที่สุดเมื่อคิดถึงการตั้งครรภ์? คุณกลัวอะไรมากที่สุด?
เมื่อเราตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์สิ่งที่ฉันกังวลที่สุดคือความยากลำบากและความพ่ายแพ้ที่ฉันสามารถประสบได้เนื่องจากอายุและสภาพสุขภาพของฉัน ด้วยเหตุนี้เราจึงรู้ว่าเราต้องผ่านขั้นตอนการตั้งครรภ์ภายใต้การควบคุมของแพทย์ที่เราเชื่อมั่นไว้วางใจและพิสูจน์ตัวเองได้
คุณมีปัญหาในการติดตามผลการตั้งครรภ์หรือปัญหาใด ๆ ที่ยากสำหรับคุณหรือไม่?
ไม่มีปัญหาใดที่ฉันมีปัญหาในการติดตามผลการตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านนรีเวชวิทยาและการปฏิสนธินอกร่างกายของเรา ดร. ร่วมกับ Seval Taşdemirและผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์ของเราเราควบคุมสุขภาพของฉันได้ เราได้ทำการตรวจสอบทั้งหมดและกำจัดโอกาสที่จะเกิดอุบัติเหตุ
เราและภรรยารอผลการตรวจก่อนคลอดด้วยความตื่นเต้นดีใจที่ไม่ได้เจาะน้ำคร่ำ เมื่อผลการทดสอบออกมาดีความสุขของเราก็เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า ตอนนี้เรากำลังรอคอยวันที่เราจะพาลูกน้อยของเราไปอยู่ในอ้อมอกอย่างมีสุขภาพดี
คุณแนะนำให้ตั้งครรภ์และเป็นแม่แม้อายุมากหรือไม่? หากนี่เป็นการตั้งครรภ์ครั้งที่ 2 หรือ 3 คุณจะยังถือว่าเป็นแม่คนอยู่ไหม
ฉันคิดว่าผู้หญิงทุกคนมีแรงจูงใจที่จะเป็นแม่ แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้สึกพร้อม ฉันหวังว่าผู้หญิงทุกคนที่รู้สึกพร้อมสำหรับสิ่งนี้จะได้สัมผัสกับความรู้สึกนี้ บอกความจริงฉันคงไม่คิดถึงการรักษาและขั้นตอนการตั้งครรภ์สำหรับทารกคนที่ 2 หรือ 3
