Angelman syndrome หรือที่เรียกว่า "AS" เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาในการพูดการทรงตัวและการเดิน นอกจากความผิดปกติทางพัฒนาการแล้วปัญหาทางระบบประสาทยังสามารถพบได้ในผู้ป่วย การยิ้มและหัวเราะบ่อยๆเป็นผลมาจาก Angelman syndrome
มักไม่สังเกตเห็น Angelman syndrome จนกว่าทารกจะอายุ 6-12 เดือน อาการชักอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเขาอายุ 2-3 ปี
คนที่เป็นโรค Angelman สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่ความตื่นเต้นจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป
อาการเป็นอย่างไร?
- ปัญหาในการคลานความผิดปกติของพัฒนาการภาวะปัญญาอ่อนในทารกแม้อายุ 6-12 เดือน
พูดยาก
ปัญหาเสถียรภาพ
อาการสั่นที่แขนและขา
- รอยยิ้มและเสียงหัวเราะอย่างต่อเนื่อง
- มีความสุขและมีบุคลิกที่ตื่นเต้น
เงื่อนไขอื่น ๆ ที่สามารถเห็นได้ในผู้ที่เป็นโรค Angelman syndrome:
อาการชักที่เริ่มตั้งแต่อายุ 2-3 ขวบ
การเคลื่อนไหวอย่างหนัก
ความเรียบที่ด้านหลังของศีรษะและกะโหลกศีรษะขนาดเล็ก
ตาเหล่
- แขนเดินในอากาศ
- ผมสีผิวและสีตา
เหตุผลคืออะไร?
Angelman syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม มักเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาที่พบในยีน UBE3A ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 15
ยีนเป็นส่วนของดีเอ็นเอและกำหนดคุณลักษณะเฉพาะ ยีนที่เราสืบทอดมาจากแม่และพ่อจะเรียงกันเป็นคู่ ยีนทั้งสองในคู่ยีนมีการใช้งาน กล่าวอีกนัยหนึ่งเซลล์ใช้ข้อมูลที่ได้รับจากทั้งแม่และพ่อ อย่างไรก็ตามในยีนกลุ่มเล็ก ๆ มีเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่มีการเคลื่อนไหว กิจกรรมของยีนแต่ละยีนขึ้นอยู่กับว่ามาจากแม่หรือพ่อ หากมีปัญหาเกี่ยวกับยีนของพ่อแม่ที่ใช้งานอยู่เหล่านี้หรือหากยีนที่ใช้งานอยู่หายไปปัญหาทางพันธุกรรมก็จะเกิดขึ้นตามมา
ภายใต้สถานการณ์ปกติมีเพียงยีน UBE3A จากฝั่งแม่เท่านั้นที่ทำงานอยู่ในสมอง ในกรณีส่วนใหญ่ของ Angelman syndrome โครโมโซม 15 ที่มียีนนี้จากแม่จะหายไปหรือเสียหาย โรคนี้ยังสามารถมองเห็นได้เมื่อยีนที่บกพร่องสองตัวมาจากพ่อ
ปัจจัยเสี่ยงคืออะไร?
Angelman syndrome พบได้น้อยมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถหาสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ในบางกรณีโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้ ด้วยเหตุนี้การปรากฏตัวของโรคในประวัติครอบครัวจึงเป็นปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยง
มีรายงานในสื่อในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาว่าลูกชายของนักแสดงชื่อดังโคลินฟาร์เรลล์ก็ป่วยด้วยเช่นกัน
