Angelman syndrome คืออะไร?

Angelman syndrome หรือที่เรียกว่า "AS" เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาในการพูดการทรงตัวและการเดิน นอกจากความผิดปกติทางพัฒนาการแล้วปัญหาทางระบบประสาทยังสามารถพบได้ในผู้ป่วย การยิ้มและหัวเราะบ่อยๆเป็นผลมาจาก Angelman syndrome

มักไม่สังเกตเห็น Angelman syndrome จนกว่าทารกจะอายุ 6-12 เดือน อาการชักอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเขาอายุ 2-3 ปี

คนที่เป็นโรค Angelman สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่ความตื่นเต้นจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป

อาการเป็นอย่างไร?

- ปัญหาในการคลานความผิดปกติของพัฒนาการภาวะปัญญาอ่อนในทารกแม้อายุ 6-12 เดือน

พูดยาก

ปัญหาเสถียรภาพ

อาการสั่นที่แขนและขา

- รอยยิ้มและเสียงหัวเราะอย่างต่อเนื่อง

- มีความสุขและมีบุคลิกที่ตื่นเต้น

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่สามารถเห็นได้ในผู้ที่เป็นโรค Angelman syndrome:

อาการชักที่เริ่มตั้งแต่อายุ 2-3 ขวบ

การเคลื่อนไหวอย่างหนัก

ความเรียบที่ด้านหลังของศีรษะและกะโหลกศีรษะขนาดเล็ก

ตาเหล่

- แขนเดินในอากาศ

- ผมสีผิวและสีตา

เหตุผลคืออะไร?

Angelman syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม มักเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาที่พบในยีน UBE3A ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 15

ยีนเป็นส่วนของดีเอ็นเอและกำหนดคุณลักษณะเฉพาะ ยีนที่เราสืบทอดมาจากแม่และพ่อจะเรียงกันเป็นคู่ ยีนทั้งสองในคู่ยีนมีการใช้งาน กล่าวอีกนัยหนึ่งเซลล์ใช้ข้อมูลที่ได้รับจากทั้งแม่และพ่อ อย่างไรก็ตามในยีนกลุ่มเล็ก ๆ มีเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่มีการเคลื่อนไหว กิจกรรมของยีนแต่ละยีนขึ้นอยู่กับว่ามาจากแม่หรือพ่อ หากมีปัญหาเกี่ยวกับยีนของพ่อแม่ที่ใช้งานอยู่เหล่านี้หรือหากยีนที่ใช้งานอยู่หายไปปัญหาทางพันธุกรรมก็จะเกิดขึ้นตามมา

ภายใต้สถานการณ์ปกติมีเพียงยีน UBE3A จากฝั่งแม่เท่านั้นที่ทำงานอยู่ในสมอง ในกรณีส่วนใหญ่ของ Angelman syndrome โครโมโซม 15 ที่มียีนนี้จากแม่จะหายไปหรือเสียหาย โรคนี้ยังสามารถมองเห็นได้เมื่อยีนที่บกพร่องสองตัวมาจากพ่อ

ปัจจัยเสี่ยงคืออะไร?

Angelman syndrome พบได้น้อยมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถหาสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ในบางกรณีโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้ ด้วยเหตุนี้การปรากฏตัวของโรคในประวัติครอบครัวจึงเป็นปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยง

มีรายงานในสื่อในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาว่าลูกชายของนักแสดงชื่อดังโคลินฟาร์เรลล์ก็ป่วยด้วยเช่นกัน

โพสต์ล่าสุด