Langerhans cell histiocytosis เป็นความผิดปกติที่ร่างกายสร้างเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันส่วนเกินที่เรียกว่าเซลล์ Langerhans ช่วยควบคุมระบบภูมิคุ้มกันโดยปกติเซลล์ Langerhans จะพบได้ทั่วร่างกายโดยเฉพาะในผิวหนังต่อมน้ำเหลืองม้ามตับและไขกระดูก ใน Langerhans cell histiocytosis เซลล์ Langerhans ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะส่วนเกินมักสร้างเนื้องอกที่เรียกว่า granulomas แต่โดยทั่วไปแล้ว Langerhans cell histocytosis ไม่ถือว่าเป็นมะเร็งชนิดหนึ่ง
ประมาณ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาแกรนูโลมาในกระดูกอย่างน้อยหนึ่งอันทำให้เกิดอาการปวดและบวม Granulomas ซึ่งมักเกิดขึ้นในกะโหลกศีรษะหรือกระดูกยาวของแขนหรือขาอาจทำให้กระดูกแตกได้
แกรนูโลมามักเกิดขึ้นที่ผิวหนังโดยสามารถมองเห็นได้ว่าเป็นแผลพุพองแดงหรือผื่นที่อาจไม่รุนแรงถึงรุนแรง ต่อมใต้สมองยังสามารถได้รับผลกระทบ ต่อมนี้ตั้งอยู่ที่ฐานของสมองและผลิตฮอร์โมนที่ควบคุมการทำงานของร่างกายที่สำคัญหลายอย่าง หากไม่ได้รับการเสริมฮอร์โมนบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีบุตรยากล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์หรือไม่มีบุตร (ภาวะมีบุตรยาก) นอกจากนี้ความเสียหายต่อต่อมใต้สมองอาจส่งผลให้มีการผลิตปัสสาวะมากเกินไป (โรคเบาจืด) และความผิดปกติของต่อมอื่นที่เรียกว่าไทรอยด์ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์อาจส่งผลต่ออัตราการเกิดปฏิกิริยาเคมี (การเผาผลาญ) ในร่างกายอุณหภูมิของร่างกายผิวหนังและขนและพฤติกรรม
ใน 15% ถึง 20% ของกรณี Langerhans cell histiocytosis มีผลต่อปอดตับและระบบสร้างเม็ดเลือด (เม็ดเลือด) ความเสียหายต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต การมีส่วนร่วมในปอดซึ่งเห็นได้จากการบวมของทางเดินหายใจขนาดเล็ก (หลอดลม) และหลอดเลือดของปอดส่งผลให้เนื้อเยื่อปอดแข็งตัวปัญหาการหายใจและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อ การมีส่วนร่วมของเม็ดเลือดที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ Langerhans ไม่มีที่ว่างสำหรับเซลล์สร้างเลือดในไขกระดูกทำให้จำนวนเม็ดเลือดลดลงโดยทั่วไป (pancytopenia) Pancytopenia ส่งผลให้เกิดอาการอ่อนเพลียเนื่องจากจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โรคโลหิตจาง) การติดเชื้อบ่อยครั้งเนื่องจากจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ (นิวโทรพีเนีย) และปัญหาการแข็งตัวเนื่องจากเกล็ดเลือดต่ำ
อาการอื่น ๆ ใน Langerhans cell histiocytosis ขึ้นอยู่กับอวัยวะและเนื้อเยื่อที่พบ ได้แก่ อาการบวมของต่อมน้ำเหลืองปวดท้องผิวเหลืองและตาขาว (ดีซ่าน) วัยแรกรุ่นล่าช้าตาระเบิดเวียนศีรษะหงุดหงิดและชัก . ประมาณ 1 ใน 50 ของผู้ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องในการทำงานของระบบประสาท (การเสื่อมของระบบประสาท)
Langerhans cell histiocytosis มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กโดยปกติจะมีอายุระหว่าง 2-3 ปี แต่สามารถเห็นได้ในทุกช่วงอายุ บุคคลส่วนใหญ่ที่เป็นผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการ Langerhans cell histiocytosis อาจเป็นผู้สูบบุหรี่ในปัจจุบันหรือในอดีต ในกรณีที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ประมาณ 2 ใน 3 ความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อปอดเท่านั้น
ความรุนแรงและอาการของ Langerhans cell histiocytosis แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล การนำเสนอหรือรูปแบบของความผิดปกติบางอย่างก่อนหน้านี้คิดว่าเป็นโรคที่แยกจากกัน
ในคนจำนวนมากที่เป็นโรคฮิสทิโอไซโตซิสของเซลล์ Langerhans ความผิดปกตินี้จะหายไปในที่สุดด้วยการรักษาที่เหมาะสม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นโรคที่ผิวหนังเท่านั้นก็สามารถหายได้เอง แต่ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของโรคเช่นโรคเบาจืดหรือความเสียหายของเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ อาจเป็นไปอย่างถาวร
โรคโลหิตจางอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะสมองเสื่อม
