epidermolysis Bullosa disease (EB) คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร?

EB เป็นกลุ่มของภาวะผิวหนังพุพองผิวหนังมีความอ่อนไหวมากจนแม้แต่การเสียดสีเพียงเล็กน้อยก็สามารถทำให้เกิดการพุพองได้บางครั้งผู้ป่วยที่มี EB อาจไม่ทราบว่าการเสียดสีและการบาดเจ็บอาจทำให้เกิดได้ใน EB ขั้นสูงการพองจะเกิดเฉพาะกับด้านนอกเท่านั้น ผิวหนังไม่ จำกัด สามารถพัฒนาในร่างกายเช่นปากหลอดอาหารกระเพาะอาหารลำไส้ทางเดินหายใจส่วนบนกระเพาะปัสสาวะและอวัยวะเพศ ...

ผิวหนังมีชั้นนอกเรียกว่า "เอพิเดอร์มิส" และชั้นในเรียกว่า "เดอร์มิส" รอยต่อของทั้งสองชั้นนี้เรียกว่า "โซนเมมเบรนชั้นใต้ดิน" รูปแบบหลักของ EB คือ EB ซิมเพล็กซ์, Junctional EB และ Dystrophic EB. ซิมเพล็กซ์เกิดขึ้นที่ผิวด้านนอกส่วนอีกสองรูปแบบเกิดขึ้นในบริเวณเมมเบรนชั้นใต้ดินซึ่งเป็นประเภทหลักของ EB นอกจากนี้ยังมีประเภทด้านข้างอีกหลายประเภท

ใครได้รับ EB?

ประมาณ 2 ถึง 4 คนจากทุกๆ 100,000 คนหรือ 12,000 คน - ในสหรัฐอเมริกา (USA) - มี EB ประเภทหนึ่งประกอบด้วยกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติทั้งหมดและได้รับผลกระทบเท่า ๆ กันทั้งชายและหญิงโรคนี้ไม่ได้เป็นเสมอไป เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดการเปลี่ยนแสงอาจเห็นได้ชัดเมื่อเด็กคลานหรือเดินหรือเมื่อวัยรุ่นมีส่วนร่วมในการออกกำลังกายอย่างหนัก

สาเหตุของ EB คืออะไร?

หลายคนที่เป็นโรคอีบีได้รับความรู้สึกไม่สบายจากแม่หรือพ่อหรือทั้งสองอย่างผ่านยีนที่เป็นพาหะของโรคยีนพบในเซลล์ร่างกายมนุษย์และทำให้ลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกนอกจากนี้ยังจัดการกิจกรรมทางร่างกายทุกประเภท เช่นการสร้างโปรตีนในผิวหนัง…เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนมากกว่า 10 ยีนเป็นพื้นฐานของ EB ประเภทต่างๆยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม นี่คือโครงสร้างหลักของแต่ละเซลล์

ในการสร้าง EB แบบ "Autosomal dominant" ยีนที่เป็นพาหะของโรคจะส่งผ่านแม่หรือพ่อที่เป็นโรคเพียงคนเดียวและความน่าจะเป็นที่ทารกจะมี EB ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะอยู่ที่ประมาณ 50% ในกรณีของ "autosomal recessive "ยีนที่เป็นพาหะของโรคนี้ถ่ายทอดมาจากทั้งแม่และพ่อไม่จำเป็นที่พ่อจะต้องมีอาการของโรคเพียงแค่ต้องมีความกว้างมากและความน่าจะเป็นที่ทารกจะมี EB ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อยู่ที่ประมาณ 25%

นอกจากนี้ EB ยังสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของยีนในระหว่างการพัฒนาของมารดาหรือบิดาของเซลล์ที่สร้างไข่หรืออสุจิในครอบครัวที่มีอาการเจ็บป่วยไม่ว่าเพศของเด็กหรือประเภทของการเกิดจะกำหนดจำนวนเด็ก หรือเด็กคนไหนจะพัฒนา EB แม้ว่าหลักฐานของโรคอาจเกิดขึ้นโดยไม่มีใครเห็น แต่โดยทั่วไปแล้วจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมว่าเป็น

ใน EB simplex ยีนที่เป็นโรคคือยีนที่ชี้นำทิศทางในการผลิตเคราติน (โปรตีนที่ทำจากเส้นใยในชั้นบนสุดของผิวหนัง) ด้วยเหตุนี้ผิวหนังจึงแยกตัวออกจากผิวหนังชั้นนอกและเก็บน้ำ

ใน Junctional EB มีข้อบกพร่องในยีนของทั้งแม่และพ่อ (Autosomal recessive) โดยปกติยีนเหล่านี้สนับสนุนการยึดติดของเส้นใย (filaments) หรือการก่อตัวของโครงสร้างที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยโปรตีนหลายชนิดที่เรียกว่า hemidesmosomes โครงสร้างเหล่านี้ผูกและยึดหนังกำพร้าเข้ากับเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินส่วนล่างข้อบกพร่องจะนำไปสู่การแยกเนื้อเยื่อและการสะสมของน้ำด้านบน เมมเบรนชั้นใต้ดิน

Dystrophic EB มีทั้งชนิดถอยและชนิดเด่นในกรณีนี้เส้นใยที่เชื่อมต่อหนังกำพร้ากับผิวหนังชั้นในจะขาดหรือไม่ทำงานสาเหตุนี้เกิดจากความบกพร่องในยีนของคอลลาเจนชนิดหนึ่ง (โปรตีนเส้นใย: ปัจจัยหลักในการแนบเส้นใย)

EB acquita เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดที่ร่างกายถูกกระตุ้นโดยแอนติบอดีต่อเส้นใยยึดของตัวเอง (โปรตีนพิเศษที่ช่วยต่อสู้และทำลายสิ่งแปลกปลอมที่บุกรุกร่างกาย) เกิดขึ้นหลังการรักษาในหลาย ๆ กรณีไม่ทราบสาเหตุ

EB ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์ผิวหนังสามารถระบุได้ว่าบุคคลมี EB ประเภทใดโดยการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังในการตรวจวินิจฉัยโรคหนึ่งจะใช้กล้องจุลทรรศน์และแสงสะท้อนเพื่อตรวจสอบว่าโปรตีนขาดหายไปหรือมีน้อยมากในการทดสอบอื่นกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนกำลังสูงคือ ใช้: เนื้อเยื่อนี้ระบุความผิดปกติของโครงสร้างในผิวหนังด้วยการขยายภาพให้ใหญ่โตเทคนิคในปัจจุบันสามารถระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคของผู้ป่วย EB และสมาชิกในครอบครัวได้การวินิจฉัยในการตั้งครรภ์สามารถทำได้เร็วที่สุด 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

อาการ (สัญญาณ) ของ EB คืออะไร?

สัญญาณหลักของ EB ทุกประเภทคือผิวหนังที่บอบบางซึ่งสะสมน้ำซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงตัวอย่างเช่นบริเวณที่สะสมน้ำอาจติดเชื้อได้และการสะสมของน้ำในปากกระเพาะอาหารและลำไส้สามารถป้องกันไม่ให้ได้รับสารอาหารที่เพียงพอ

นั่นคือ; สรุปลักษณะอาการของเหตุการณ์ต่างๆของ EB คือ:

-EB Simplex (EBS) - ประเภททั่วไปของ Ebs เริ่มต้นด้วยลักษณะของการพุพองตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นฟองอากาศในท้องถิ่นและแบบเบาที่เรียกว่า Weber-cockayne มักไม่ค่อยออกแบบที่ด้านนอกของมือและเท้าในการเลี้ยวด้านข้างบางส่วน ของ Ebs ฟองอากาศเกิดขึ้นเหนือส่วนใหญ่ของร่างกาย อาการอื่น ๆ ; ผิวหนังหนาขึ้นที่ฝ่ามือและฝ่าเท้านิ้วและเล็บเท้าแข็งหนาหรือหายไปมีแผลในเนื้อเยื่ออ่อนในปาก ... อาการที่พบได้น้อยคือการชะลอการเจริญเติบโตแผลในหลอดอาหารโลหิตจาง (โลหิตจาง) และมิเลีย (สีขาวเล็ก ๆ ซีสต์ผิวหนัง)

-Junctional EB (JEB) - เหตุการณ์นี้มักรุนแรงแผลพุพองขนาดใหญ่ที่ใบหน้าลำตัวและขาอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากการติดเชื้อที่ซับซ้อนและการขาดน้ำในร่างกายซึ่งทำให้ร่างกายขาดน้ำมากที่สุด ขั้นรุนแรงการอยู่รอดยัง; นอกจากนี้หลอดอาหารทางเดินหายใจส่วนบนระบบทางเดินอาหารและอวัยวะเพศยังถูกคุกคามจากแผลพุพองอาการอื่น ๆ คือเล็บนิ้วและนิ้วเท้าแข็งหนาหรือไม่สมบูรณ์มีลักษณะบางของผิวหนังมีแผลพุพองบนหนังศีรษะซึ่งพบได้ทั้งที่หน้าอกและอวัยวะเพศที่ไม่รุนแรง มีผมร่วงและมีแผลเป็นบนผิวหนังภาวะทุพโภชนาการและโรคโลหิตจางการชะลอการเจริญเติบโตและการรวมตัวของเนื้อเยื่ออ่อนในปากและจมูกและเคลือบฟันไม่เพียงพอ ...

-Dystrophic EB (DEB) - DEB ประเภทเด่นและถอยมีอาการแตกต่างกันเล็กน้อยในการเลี้ยวที่เด่นและถอยเล็กน้อยจะเห็นได้เฉพาะที่มือเท้าข้อศอกและหัวเข่าเล็บมักมีรูปร่างเป็น a รูปร่างที่แตกต่างกัน milia อาจปรากฏบนร่างกายและแขนขาเนื้อเยื่ออ่อนโดยเฉพาะหลอดอาหารอาจได้รับผลกระทบ

การก่อตัวถอยที่รุนแรงมากขึ้นมีลักษณะเป็นแผลพุพองในบริเวณขนาดใหญ่ของร่างกายการสูญเสียเล็บเล็บแข็งและหนา Milia อาการคันโรคโลหิตจางและการชะลอการเจริญเติบโต DEB ประเภทที่รุนแรงอาจนำไปสู่การอักเสบของตา - มีรอยถลอกที่กระจกตา - การสูญเสียฟันก่อนวัยอันควรเนื่องจากฟันผุแผลพุพองและแผลเป็นในช่องปากและระบบทางเดินอาหาร

ผู้ที่มี EB ประเภทนี้อาจติดนิ้วบางส่วนหรือทั้งหมดนอกจากนี้ผู้ที่ Recessive DEB มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "Squoamus cell carnicoma" มะเร็งสามารถเริ่มได้ตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น ผู้ที่เป็นโรค ED อาจพัฒนาได้เร็วกว่าผู้ที่ไม่มี

ใช้อะไรกับผู้ป่วย EB?

- การก่อตัวของ EC ที่ไม่รุนแรงอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นเวลานานอย่างไรก็ตามควรพยายามป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพองและการติดเชื้อของแผลพุพองการก่อตัวในระดับปานกลางและรุนแรงอาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างและอาจต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจควบคู่ไปกับการป้องกันและการดูแลรักษา ผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน

หลีกเลี่ยงแผลพุพอง

ในกรณีที่เกิด EB บ่อยมากแผลพุพองสามารถเกิดขึ้นได้โดยการเสียดสีหรือออกแรงน้อยที่สุดซึ่งสามารถทำให้พ่อแม่ท้อใจจากการกอดและกอดได้อย่างไรก็ตามทารกต้องการการสัมผัสจากมนุษย์และรู้สึกถึงการสัมผัสพวกเขาสามารถยกขึ้นได้โดยการวางไว้ สิ่งที่อ่อนนุ่มและจับไว้ใต้รักแร้และใต้คอไม่ควรถอดออก

บางอย่างสามารถทำได้เพื่อป้องกันผิวหนังจากการบาดเจ็บ

- ป้องกันความร้อนสูงเกินไปโดยการทำให้ห้องมีอุณหภูมิเท่ากัน

- ให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวโดยการให้ความชุ่มชื้น

- ใช้เสื้อผ้าที่เรียบง่ายและเรียบง่ายที่สามารถแต่งตัวโดยใช้ความพยายามน้อยที่สุดในขณะที่แต่งตัวให้เด็ก

- ใช้หนังแกะบนพื้นแข็ง

- สวมถุงมือขณะนอนราบและป้องกันไม่ให้เกาตัวเอง

การดูแลผิวที่มีฟอง:

ตั้งใจเมื่อฟองสบู่ก่อตัว เพื่อลดความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายป้องกันการขาดน้ำมากเกินไปช่วยรักษาและป้องกันการติดเชื้อเพื่อความสะดวกสบายในระหว่างการเปลี่ยนเสื้อผ้าแพทย์อาจให้ยาแก้ปวดแบบอ่อน ๆ เทปหรือผ้าที่ยึดกับผิวหนังสามารถทำความสะอาดได้โดยการแช่ในน้ำอุ่นที่แผลพุพองได้ มีขนาดใหญ่มากและเป็นแผลขนาดใหญ่เมื่อถูกระเบิด

ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจะแสดงวิธีการเป่าตุ่มเพื่อปกปิดบริเวณที่เป็นรอยแดงในระยะแรกโดยไม่ทำลายผิวหนังชั้นบนวิธีหนึ่งคือการใช้น้ำ สัมผัสตุ่มเบา ๆ ด้วยผ้าจุ่มไอโซโพรพิลแอลกอฮอล์ก่อนที่จะระเบิดด้วยเข็มหรือเครื่องมือที่ปราศจากเชื้อจากด้านข้างจากนั้นน้ำที่พันแผลอาจไหลเข้าไปในผ้านั้น (ดีกว่าไม่ให้ไหลเข้าสู่ผิวหนัง) หลังจากระเบิดแพทย์อาจให้ ยาปฏิชีวนะใช้ผ้าก๊อซพันผ้าพันแผลก็ได้

ในการทัวร์แสงของ EB หรือในพื้นที่ที่ยากต่อการปิดดร. อาจแนะนำให้เปิดแผลทิ้งไว้สภาพแวดล้อมที่มีความชื้นปานกลางจะช่วยในการรักษาได้ แต่การปล่อยออกมาจากแผลพุพองอย่างหนักอาจทำให้เกิดการระคายเคืองมากขึ้นอาจต้องใช้ผ้าก๊อซซับหรือฟองน้ำนอกจากนี้ยังมีแผ่นผ้าก๊อซบางส่วนที่ตาข่ายรองช่วยให้น้ำเข้าแผลได้ เพื่อไหลไปยังชั้นดูดซับด้านนอก ด๊อกเตอร์วาสลีนเป็นต้น อาจแนะนำให้ใช้ผ้าชุบน้ำ

การรักษาการติดเชื้อ:

ความเป็นไปได้ของการติดเชื้อที่ผิวหนังสามารถลดลงได้ด้วยโภชนาการที่ดี มันสร้างกลไกการป้องกันของร่างกายและช่วยในการรักษาและยังต้องดูแลผิวโดยใช้มือที่สะอาดและวัสดุที่ปราศจากเชื้อสำหรับการป้องกันเพิ่มเติมแพทย์อาจแนะนำขี้ผึ้งยาปฏิชีวนะและน้ำการติดเชื้อเป็นไปได้แม้จะดูแลอย่างดีก็ตาม ; รอยแดงและความอบอุ่นรอบ ๆ แผลเปิดมีสีเขียวหรือสีเหลืองออกมามากเกินไปบนผิวแผลมีเส้นสีแดงหรือแผลเป็นกระจายใต้ผิวหนังไฟไหม้ / ไม่สบายตัวแพทย์อาจสั่งวิธีแก้เฉพาะยาทาครีมหรือยาปฏิชีวนะในช่องปากเพื่อลด การเจริญเติบโตของแบคทีเรียสามารถรักษาได้ด้วยคอนซีลเลอร์ปิดแผลพิเศษหรือผิวหนังที่พัฒนาทางชีวภาพ

การแทรกแซงปัญหาทางโภชนาการ:

ในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค EB ฟองในปากและหลอดอาหารอาจทำให้กลืนและเคี้ยวอาหารและเครื่องดื่มได้ลำบากหากนมแม่หรือขวดนมส่งผลให้เกิดฟองสามารถป้อนทารกด้วยปลายพริกไทยที่หยอดตาหรือหลอดฉีดยาก่อนกำหนดได้ ของเหลวทำให้กลืนได้ง่ายขึ้นซุปเครื่องดื่มที่ทำจากนมน้ำซุปข้นมันฝรั่งขนมคัสตาร์ดและพุดดิ้งสามารถมอบให้กับเด็กเล็กได้ (ใส่ใจกับมันฝรั่งและข้าวเพื่อไม่ให้ท้องผูก) อย่างไรก็ตามไม่ควรร้อนเกินไป

นักกำหนดอาหารเป็นสมาชิกคนสำคัญของกลุ่มการดูแลสุขภาพที่ช่วยเหลือผู้ที่มี EB สามารถทำงานร่วมกับสมาชิกในครอบครัวและผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่เพื่อเตรียมอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการที่ง่ายต่อการบริโภคและค้นหาสูตรอาหารรายชื่ออาหารที่มีโปรตีน - มีให้บริการทางออนไลน์ด้วย)

เขา / เธอสามารถแนะนำการบริโภควิตามินและแร่ธาตุที่อาจมีอยู่และแสดงให้เห็นว่าพวกเขาสามารถผสมลงในอาหารของเด็กได้อย่างไร เขาอาจแนะนำให้ปรับเปลี่ยนเพื่อป้องกันปัญหากระเพาะอาหารและลำไส้ท้องผูกท้องเสียความยากลำบากในการออกไปข้างนอก

การรักษาด้วยการผ่าตัด (การแทรกแซงทางการแพทย์):

การผ่าตัดอาจมีความจำเป็นใน Eb บางประเภทผู้ที่มี autosomal recessive บางประเภทมีหลอดอาหารแคบลงเนื่องจากมีแผลเป็นอาจจำเป็นต้องเปิดหลอดอาหารคนอื่น ๆ ที่ไม่ได้รับอาหารอย่างเพียงพออาจต้องการท่อให้อาหารที่ช่วยให้อาหารจมลงได้ เข้าสู่กระเพาะอาหารโดยตรงผู้ป่วยที่หมดแรงนิ้วเท้าอาจต้องผ่าตัดแยกนิ้วเท้าออก

โพสต์ล่าสุด

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found