โรคที่เห็นใน 4 ชนิดมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ประเภท A เกิดขึ้นในวัยเด็กและมีการขยายตัวของตับและม้าม ปัญหาการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตพบได้ในผู้ป่วย ระบบประสาทค่อยๆแย่ลง เป็นเรื่องยากมากที่ผู้ป่วยดังกล่าวจะรอดชีวิตในวัยเด็กของผู้ชาย
ในประเภท B จะมีการชะลอการเจริญเติบโตการขยายตัวของตับและม้ามปัญหาในการทำงานของปอดและการติดเชื้อบ่อยครั้ง ในขณะที่ตรวจวัดปริมาณคอเลสเตอรอลและไขมันในเลือดสูงจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ทำให้แข็งตัวจะลดลง ความหลากหลายที่ไม่ใช่ระบบประสาทชนิด B มีข้อสังเกตว่าระบบประสาทไม่ได้รับผลกระทบในผู้ป่วยประเภท B เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้ป่วย B-type Niemann-Pick อยู่ในวัยผู้ใหญ่
ประเภท C มักเกิดในวัยเด็ก แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ อาการของประเภท C ได้แก่ โรคตับอย่างรุนแรงหายใจถี่การหยุดชะงักของพัฒนาการความอ่อนแอของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อการขาดการประสานงานการป้อนอาหารลำบากและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในดวงตา ผู้ป่วยประเภท C มักจะอยู่รอดในวัยผู้ใหญ่ เรียกว่า C1 หรือ C2 ตามการกลายพันธุ์ของยีนประเภท C
อุบัติการณ์ของโรคคืออะไร?
โรค Niemann-Pick ชนิด A พบมากในชาวยิวตะวันออกและยุโรปกลาง อุบัติการณ์คือ 1 ใน 40,000
อุบัติการณ์ของประเภท A และ B ในประชากรทั้งหมดคือ 1 ใน 250,000
ประเภท C เห็น 1 ใน 150.00
คำประเภท D ไม่ได้ใช้ในปัจจุบัน คนที่มีการกลายพันธุ์ประเภทนี้จัดอยู่ในประเภท C1
Niemann-Pick Disease ผ่านได้อย่างไร?
โรคนี้เป็นโรคถอยอัตโนมัติ กล่าวอีกนัยหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองคู่ คนที่มียีนที่กลายพันธุ์เพียงยีนเดียวจะไม่มีอาการของโรค
วิธีการรักษาเป็นอย่างไร?
ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับประเภท A
ผลลัพธ์ที่คาดหวังได้รับจากการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยประเภท B การวิจัยมุ่งเน้นไปที่การทดแทนเอนไซม์และยีนบำบัด
ไม่มีการรักษาประเภท D เช่นกัน
มีการพัฒนายาใหม่สำหรับประเภท C ชื่อยาคือ "miglustat" สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาท
แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำสำหรับผู้ป่วย Niemann-Pick อย่างไรก็ตามการศึกษาแสดงให้เห็นว่าวิธีการเหล่านี้ไม่สามารถหยุดยั้งโรคได้ ยาที่แนะนำสามารถบรรเทาอาการของโรคได้
ที่มา: U.S. หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์
