โดยปกติผู้หญิงเกิดมาพร้อมโครโมโซม XX และผู้ชายที่มีโครโมโซม XY เพศชายที่เป็นโรค Klinefelter จะมีโครโมโซม X พิเศษและเกิด XXY ภาวะนี้ที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยผู้ใหญ่
การพัฒนาอัณฑะไม่เพียงพอในผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter ภาวะนี้ทำให้ผลิตฮอร์โมนเพศชายไม่เพียงพอ ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีมวลกล้ามเนื้อน้อยกว่าเต้านมโตและมีขนตามร่างกายและใบหน้าน้อยลง อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่อาจมีอาการเหมือนกัน ผู้ชายหลายคนที่เป็นโรค Klinefelter สามารถสร้างอสุจิได้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย อย่างไรก็ตามเทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์และการรักษาด้วยฮอร์โมนบางอย่างทำให้ผู้ป่วยเหล่านี้กลายเป็นบิดาได้
อาการของ Klinefelter syndrome คืออะไร?
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้จะพัฒนาช้ากว่าเพื่อนวัยเดียวกันการนั่งและคลานอาจล่าช้า พวกเขามีกล้ามเนื้ออ่อนแอและอาจมีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการตรวจทวิภาคี
ชายหนุ่มที่มี Klinfelter สูงกว่าปกติ ขายาวลำตัวสั้นและสะโพกกว้าง วัยแรกรุ่นมักล่าช้า เป็นที่สังเกตว่ามีขนตามใบหน้าและลำตัวน้อยลงหลังวัยรุ่น ลูกอัณฑะและอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก เนื้อเยื่อเต้านมมีขนาดใหญ่ (gynecomastia) กระดูกและกล้ามเนื้ออ่อนแอเหนื่อยเร็ว พวกเขาสามารถขี้อายและอ่อนไหว
อาการที่พบในเพศชายที่เป็นผู้ใหญ่: จำนวนอสุจิต่ำมากหรือขาดหายไป ดังนั้นจึงมีบุตรยาก ลูกอัณฑะและอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก ความต้องการทางเพศของพวกเขาโดยทั่วไปอยู่ในระดับต่ำ พวกเขาสูงและมีกระดูกที่อ่อนแอ ขนตามร่างกายมีขนาดเล็กและหน้าอกมีขนาดใหญ่ (gynecomastia) ไขมันหน้าท้องอาจเพิ่มขึ้น
ปัญหาที่พบในผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter คืออะไร?
ภาวะมีบุตรยากของผู้ชายที่พบบ่อยมาก
ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
- ปัญหาสังคมและพฤติกรรม
โรคกระดูกพรุน
โรคหัวใจและหลอดเลือด
โรคมะเร็งเต้านม
โรคปอด
- โรคเบาหวานประเภท 2 ความดันโลหิตสูงคอเลสเตอรอลสูง
โรคต่างๆเช่นโรคลูปัสและโรคไขข้ออักเสบ
ฟันผุ
ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก
Klinefelter syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
ก่อนอื่นต้องทำการตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยโรค มีการตรวจสอบการปรากฏตัวของอาการข้างต้นในระหว่างการตรวจ อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย หลังจากการตรวจแล้วการวิเคราะห์โครโมโซมจะถูกกำหนดในเลือดส่วนปลาย ระดับเทสโทสเตอโรนในเลือดและปัสสาวะต่ำเป็นปัจจัยสนับสนุนโรค หากสงสัยว่ามีอาการ Klinefelter syndrome ในครรภ์มารดาสามารถตรวจพบโรคนี้ได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ
โรค Klinefelter ได้รับการรักษาอย่างไร?
เนื่องจากโรค Klinefelter เป็นความผิดปกติของโครโมโซมจึงไม่สามารถทำการรักษาขั้นสุดท้ายและถาวรได้ อย่างไรก็ตามการรักษาแบบประคับประคองมีให้สำหรับเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
การรักษาหลัก ได้แก่ :
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศชาย: ด้วยวิธีนี้มวลกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเสียงหนาขึ้นขนตามร่างกายเพิ่มขึ้นอวัยวะสืบพันธุ์พัฒนาโรคกระดูกพรุนลดลง การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายสามารถทำได้ทุก 2-3 สัปดาห์ในรูปแบบของการฉีดยาหรือยาเม็ด การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศชายไม่ได้แก้ไขภาวะมีบุตรยาก
การบำบัดด้วยการพูดและภาษา
- การศึกษาพิเศษและพฤติกรรมบำบัด
กายภาพบำบัดเพื่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
การผ่าตัดเต้านมสำหรับ gynecomastia
- ควบคุมน้ำหนักและควบคุมการเผาผลาญ
- การสนับสนุนทางจิตวิทยาและการสนับสนุนจากครอบครัว
ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter สามารถเป็นพ่อได้หรือไม่?
ผู้ป่วย Klinefelter มีบุตรยากเนื่องจากไม่สามารถผลิตอสุจิได้เพียงพอ ในผู้ป่วยเหล่านี้ลูกอัณฑะมักมีขนาดต่ำกว่าปกติ การปล่อยฮอร์โมน FSH และ LH ในปริมาณสูงจากต่อมใต้สมองเป็นเรื่องปกติเนื่องจากมีขนาดอัณฑะไม่เพียงพอ ผู้ป่วยเหล่านี้มัก ภาวะ Hypogonadism Hypergonadotropic โต๊ะว่าง
ความก้าวหน้าในเทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์ทำให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีโอกาสเป็นพ่อ ด้วยวิธีการฉีดอสุจิเข้าในช่องท้อง (TESE-ICSI) อสุจิที่ได้จากผู้ป่วยจะรวมกับไข่ในห้องปฏิบัติการ การทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นจะดำเนินการกับความเป็นไปได้ที่เด็กจะเกิดคือ XXY
การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าเด็กผู้ชายที่มีอาการ klinefelter ในวัยรุ่นสามารถสร้างสเปิร์มที่มีสุขภาพดีได้เมื่อเทียบกับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ อสุจิที่ถ่ายในช่วงเวลานี้สามารถเก็บไว้ใช้ในอนาคตได้ อสุจิที่ตรวจพบในระหว่างการทดสอบไมโครสามารถแช่แข็งและเก็บไว้ได้
ผู้ป่วยเหล่านี้บางรายสามารถรักษาให้หายได้ด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนและมีโอกาสได้รับสเปิร์มใหม่หลังจากที่ micro-TESE ไม่พบตัวอสุจิหรือหลังจากทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จ
หากคุณสังเกตการค้นพบที่คล้ายกับที่กล่าวไว้ข้างต้นในพี่น้องคู่สมรสหรือลูกชายของคุณคุณควรสมัครกับผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะทันที หลังจากแพทย์ของคุณทำการตรวจและทดสอบที่จำเป็นแล้วเขาจะแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับโรคและขั้นตอนต่อไป
ฉันขอให้คุณมีสุขภาพที่ดีในวันนี้
ศ. ดร. Omar Faruk Karatas
