ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคโครโมโซมและเกิดขึ้นจากการสร้างโครโมโซมเพิ่มเติมในโครโมโซมคู่ที่ 21 อันเป็นผลมาจากความผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ สถานการณ์นี้ส่งผลเสียต่อพัฒนาการทั้งด้านความรู้ความเข้าใจและร่างกาย ด้วยการตรวจสอบทำให้สามารถตรวจพบได้ก่อนการคลอดของทารก
ปัจจัยเดียวที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมคืออายุของการตั้งครรภ์ในการตั้งครรภ์อายุต่ำกว่า 30 ปีดาวน์ซินโดรมน้อยกว่าหนึ่งใน 1,000 ในการตั้งครรภ์ที่อายุเกิน 44 ปีอัตรานี้คือ 1 ใน 35 การตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากหญิงสาวมีลูกมากขึ้น 75-80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเป็นทารกของแม่ที่อายุน้อย
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร?
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อมีการคัดลอกโครโมโซมเพิ่มเติมในบางส่วนหรือทั้งหมดของคู่โครโมโซม 21 คู่ มียีนอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายของเราและยีนเหล่านี้จะถูกจัดกลุ่มไว้ในเซลล์ โดยปกติเซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 แท่ง โครโมโซม 23 ตัวมาจากแม่และ 23 โครโมโซมจากพ่อ
ดาวน์ซินโดรมที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Trisomy 21 และในกรณีนี้แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 ภาวะนี้เกิดจากสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติมในสเปิร์มหรือเซลล์ไข่ที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ก่อนหรือระหว่างการปฏิสนธิ Trisomy 21 เป็น 95% ของดาวน์ซินโดรม 88% ของ trisomy 21 เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งตัวในเซลล์ไข่
ประเภทของดาวน์ซินโดรม
ส่วนที่เหลืออีก 5% ของกรณีดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นจากเงื่อนไขที่เรียกว่าโมเสกและการโยกย้าย Mosaic Down syndrome เกิดขึ้นเมื่อเซลล์บางส่วนในร่างกายเป็นปกติและอื่น ๆ มี Trisomy 21 การย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนเกิดขึ้นจากการแตกของโครโมโซมที่ 21 ระหว่างการแบ่งเซลล์และการยึดติดกับโครโมโซมอื่นซึ่งโดยปกติจะเป็นวันที่ 14 ส่วนพิเศษของโครโมโซมที่ 21 นี้แสดงลักษณะของดาวน์ซินโดรม แม้ว่าคนที่มีการโยกย้ายจะมีร่างกาย แต่ลูกของพวกเขาก็มีความเสี่ยงสูงที่จะมีโครโมโซมเสริม 21
ลักษณะเด่นของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะเติบโตช้าในส่วนสูงและน้ำหนักเรียนรู้ช้าและมีปัญหาในการแก้ปัญหาและตัดสินใจมากกว่าเด็กคนอื่น ๆ ระดับสติปัญญายังคงต่ำกว่าปกติ อย่างไรก็ตามระดับสติปัญญาที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญนั้นสังเกตได้จากการศึกษาที่ดีและในระยะเริ่มต้น เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้ด้วยการศึกษาที่ดี เมื่อได้รับโอกาสก็สามารถประกอบอาชีพได้ พวกเขาสามารถไปถึงระดับที่สามารถดำรงชีวิตของตนเองได้ จำเป็นต้องมีการบำบัดทางกายภาพการฝึกอบรมพิเศษและการบำบัดทางภาษา สำหรับสิ่งเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในรูปแบบที่วางแผนและตั้งโปรแกรมไว้
