SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคของกล้ามเนื้อซึ่ง จำกัด การเคลื่อนไหวโดยส่งผลต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ฮอร์นหน้าในไขสันหลัง อุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 / 10,000 1 / 6,000 ทั่วโลก เนื่องจากความเสื่อมที่เห็นในเซลล์แตรด้านหน้า; โปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานของเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของเราไม่สามารถผลิตได้ ความอ่อนแอและการละลาย (ฝ่อ) มีให้เห็นในกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ความล้มเหลวของเซลล์ประสาทในการทำงาน ความอ่อนแอและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเป็นอันตรายถึงชีวิต โรคนี้ไม่ได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ
การมองเห็นและความรู้สึกในการได้ยินของบุคคลที่เป็นโรค SMA จะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ข่าวกรอง; เป็นเรื่องปกติหรือสูงกว่าปกติ
อาการ SMA คืออะไร?
แม้ว่าอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มักจะเห็นในรูปต่อไปนี้
นอนในท่ากบ
ความหลงใหลในภาษา
โครงสร้างกล้ามเนื้อหลวม
การเคลื่อนไหวของแขน - ขาลดลง
การตอบสนองของเอ็นลึกลดลง
- ความอ่อนแอ
ไม่สามารถเดินได้
ความแข็งของระบบทางเดินหายใจ
ความผิดปกติทางโภชนาการ
ผอมร้องไห้
อย่าอยู่ข้างหลังคนรอบข้างอย่าเคลื่อนไหวช้าๆ
อาการเดียวกัน; นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในโรคต่างๆ ดังนั้นการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยการตรวจทางพันธุกรรม
การวินิจฉัย SMA
การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรค SMA ทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม การทดสอบจะดำเนินการกับตัวอย่างเลือดที่ได้มาจากผู้ป่วย ตรวจพบการลบ SMN1 exon 7-8 ใน 95% ของผู้ป่วย SMA ดังนั้นทางเลือกแรกในการตรวจสอบผู้ป่วยคือการวิเคราะห์การลบ อีก 5% เกิดจากการกลายพันธุ์ที่หายากและควรระบุโดยการทดสอบเพิ่มเติม
ประเภท SMA คืออะไร?
ประเภท 1
เป็นกลุ่มกล้ามเนื้อฝ่อลีบชนิดที่รุนแรงที่สุด โรคจะแสดงอาการในช่วงก่อน 6 เดือน ในผู้ป่วยบางรายอาจเริ่มมีอาการในช่วงก่อนคลอด ในช่วงสุดท้ายของการตั้งครรภ์ การเคลื่อนไหวของทารกอาจลดลง
ทารกประเภท 1 ส่วนใหญ่ไม่มีการควบคุมศีรษะการเคลื่อนไหวของแขนและขา พวกเขาไม่สามารถนั่งได้หากไม่มีการสนับสนุน ทารกไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองพื้นฐานเช่นการกลืนและการดูด พวกเขาต้องการเครื่องช่วยหายใจเนื่องจากผลกระทบของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจไอยากและการติดเชื้อทางเดินหายใจ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุสองขวบ การเคลื่อนไหวใบหน้าของทารกเหล่านี้เป็นเรื่องปกติและการจ้องมองของพวกเขามีชีวิตชีวา พวกเขาสบตากัน ทักษะการสื่อสารของพวกเขาแข็งแกร่งมากพวกเขาสนใจในสิ่งแวดล้อม
ประเภท 2
อาการในผู้ป่วยประเภท 2 จะพบในช่วงหลังเดือนที่ 6 ก่อนหน้านี้พัฒนาการของทารกเป็นปกติ ผู้ป่วยเหล่านี้มีการควบคุมศีรษะพวกเขามักจะนั่งลงได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถยืนและเดินได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ พวกเขาไม่สามารถย้ายจากท่านอนไปเป็นท่านั่งโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ ผู้ป่วยเสี่ยงต่อการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ความผิดปกติของมือเท้าและผนังหน้าอกสามารถมองเห็นได้
ประเภท 3
ในผู้ป่วยประเภท 3 เริ่มมีอาการหลังเดือนที่ 18 ทารกเป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิด อาการแรกอาจถูกมองว่าไม่รุนแรงและอาจใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยโรค ผู้ป่วยไม่สามารถแสดงกิจกรรมทางกายที่คล้ายคลึงกันกับเพื่อนในวัยเดียวกันได้ ตัวอย่างเช่นเด็กเดินช้ากว่าเพื่อนขณะคลานและเดิน ผู้ป่วยสามารถเดินได้ อย่างไรก็ตามมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในขณะที่โรคดำเนินไปความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสะโพกและขาทำให้ไม่สามารถวิ่งได้หกล้มบ่อยเดินลำบาก พวกเขามีปัญหาในการปีนบันไดและลุกขึ้นจากจุดที่พวกเขานั่ง พวกเขาอาจต้องการรถเข็นเมื่ออายุ 20-30 ปี ในช่วงนี้ความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นกระดูกสันหลังคด (scoliosis) จะเห็นได้ชัดเจน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกลืนและเคี้ยวเป็นของหายาก ความบกพร่องทางเดินหายใจไม่รุนแรงเท่าประเภท 1 และประเภท 2
ประเภท 4
SMA ประเภทนี้เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ การเริ่มมีอาการและการลุกลามของโรคเป็นไปอย่างช้าๆ นอกจากนี้ยังอาจมีการหยุดชั่วคราวในการลุกลามของโรค ผู้ป่วย SMA ที่เป็นผู้ใหญ่สามารถเดินได้ ผู้ป่วยไม่กี่คนที่ต้องการรถเข็น ความอ่อนแอ scoliosis การสั่นและการกระตุกมีให้เห็นที่แขนและขา กล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลืนและการหายใจ ผู้ป่วยประเภท 4 มักไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อ พบได้บ่อยที่แขนและขาใกล้กับลำตัว ความอ่อนแอนี้แพร่กระจายอย่างช้าๆ
