ในร่างกายมนุษย์ยีนหลายพันตัวรวมกลุ่มกันเพื่อสร้างโครโมโซม มีโครโมโซมออโตโซมอล 44 ตัวที่เหมือนกันในผู้ชายและผู้หญิงโดยมีจำนวนตั้งแต่ 1 ถึง 22 คู่ คู่ที่ 23 กำหนดเพศ โครโมโซมเพศพบเป็น XX ในผู้หญิงและ XY ในผู้ชาย ยีนที่เรียกว่ายีน FMR1 อยู่บนโครโมโซม 'X' และมีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการพัฒนาสมอง โปรตีนนี้เรียกว่า FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) ผู้ที่มีภาวะ Fragile X Syndrome จะมีภาวะขาดโปรตีนนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมในเด็กรศ. ดร. Yasemin Alanay ชี้แจงคำถามที่สงสัยเกี่ยวกับ Fragile X Syndrome
- อุบัติการณ์ของ Fragile X Syndrome คืออะไร?
อาการ Fragile X ที่พบในเด็กผู้ชายประมาณหนึ่งในสี่พันคนทั่วโลกเป็นโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นทำให้เกิดความพิการทางจิตและออทิสติก ในเด็กผู้หญิงพบได้ในเด็กผู้หญิงประมาณ 1 ใน 6 พันคนซึ่งมักจะทำให้เกิดปัญหาที่ไม่รุนแรงขึ้น ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึงพัฒนาการและความล่าช้าในการพูดปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรม
- เด็กควรสงสัยกลุ่มอาการใด?
เด็กที่มีความบกพร่องทางจิตหรือออทิสติกที่ไม่ได้อธิบายไม่ได้มีอาการสมาธิสั้นความล่าช้าทางภาษาความยากลำบากในการเรียนรู้และ / หรือความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยเด็กที่แสดงลักษณะทางร่างกายหรือพฤติกรรมของ FXS โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัวหรือเพศ
- มีวิธีแก้ไขปัญหาหรือไม่?
แม้ว่าการรักษาด้วยยา FXS สำหรับกลไกทางพันธุกรรมจะเข้าสู่ขั้นตอนของการทดสอบในผู้ป่วยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ยังไม่มีการรักษาขั้นสุดท้ายที่จะกำจัดผลการวิจัยได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามในทางปฏิบัติปัจจุบันเด็กเหล่านี้พร้อมกับการศึกษาพิเศษจะได้รับการพูดภาษาการบำบัดเสริมสร้างทักษะและกายภาพบำบัด ด้วยการใช้งานเช่นการบำบัดด้วยการผสมผสานทางประสาทสัมผัสมีวัตถุประสงค์เพื่อเปลี่ยนการประสานงานของมอเตอร์ความมั่นคงของข้อต่อข้อมูลภาพการได้ยินและการสัมผัสเป็นการตอบสนองของมอเตอร์ที่เหมาะสม ยาที่ใช้โดยทั่วไปมีประสิทธิภาพในการรักษาสมาธิสั้นและสมาธิสั้น
- พาหะมีความเสี่ยงด้านโรคหรือไม่?
ผู้หญิงประมาณ 259 คนและผู้ชายหนึ่งใน 450-500 คนมีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด FXS ไม่พบในผู้ให้บริการก่อนการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม FXPOI ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากและ FXTAS ซึ่งทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นได้
ความล้มเหลวของรังไข่หลักที่เกี่ยวข้องกับ X ที่เปราะบาง (FXPOI): สาเหตุสำคัญของภาวะมีบุตรยากวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยและปัญหาเกี่ยวกับมดลูกอื่น ๆ ในสตรีวัยเจริญพันธุ์ซึ่งเป็นพาหะ X ที่เปราะบาง
อาการสั่นที่เกี่ยวข้องกับ X ที่เปราะบาง / Ataxia Syndrome (FXTAS): ปัญหาทางระบบประสาทที่เริ่มตั้งแต่อายุ 50 ปีขึ้นไปซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาด้านความสมดุลและความจำอาการสั่นและอาการทางระบบประสาทและจิตเวชอื่น ๆ ในพาหะ X ที่เปราะบาง พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะก่อนตั้งครรภ์จะต้องได้รับการตรวจพบก่อนการตั้งครรภ์ เนื่องจากการคลอดก่อนกำหนดสามารถกลายเป็นการกลายพันธุ์เต็มรูปแบบและทำให้เกิด Fragile Syndrome ในเด็กของผู้หญิงเหล่านี้
- คำอธิบายในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?
นอกจากผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FXS แล้วผู้ที่รู้ว่าสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยแล้วควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วย ผู้เชี่ยวชาญที่รู้จักกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการทดสอบโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวางแผนครอบครัวสำหรับอนาคต การทำความคุ้นเคยกับการวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญมากในขั้นตอนนี้ ครอบครัวได้รับการอธิบายโดยละเอียดว่าโรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไรซึ่งอาจเสี่ยงต่อการเป็นพาหะก่อนคลอดและความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด FXS ควรคำนึงถึงอย่างแน่นอนสำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางจิตที่ไม่สามารถอธิบายได้ในครอบครัวของพวกเขาและผู้ที่ขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม Tomurcuk Foundation ตัวแทนอย่างเป็นทางการของ National Fragment X Foundation ในสหรัฐอเมริกา ครอบครัวสามารถขอรับการสนับสนุนได้ที่นี่
อาการทางกายภาพ / จิตใจ / พฤติกรรม
หูใหญ่
ใบหน้ายาวและแคบ
- ลูกอัณฑะขนาดใหญ่ในวัยรุ่น / ผู้ใหญ่เท้าแบน
ตาเหล่ / ตาขี้เกียจ
ข้อต่อหลวม
พัฒนาการล่าช้า
- การเรียนรู้และความยากลำบากทางปัญญา
ขาดความสนใจและสมาธิสั้น
ปรบมือและ / หรือกัดมือ
การสบตาไม่ดี
ความอายความวิตกกังวล
ปัญหาพฤติกรรม
ความล่าช้าของคำพูด / ภาษา
การสนทนาที่รวดเร็วและซ้ำซาก
ความยากลำบากในการผ่าน
- เพิ่มความไวต่อเสียงสัมผัสฝูงชนอาหารและพื้นผิวบางอย่าง
